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Lmwaw'mwbaAlcol deidrogenasi 1B è un enzima codificato nell'uomo dal gene ADH1B.cite-ref-pmid3006456-1-0[1]cite-ref-pmid23134050-2-0[2]

La mwdgproteina codificata da questo mwdwgene è un membro della famiglia delle mweaalcol deidrogenasi, le quali metabolizzano un ampio spettro di substrati, incluso mweqetanolo, mwegretinolo, altri alcol mwewalifatici, idrossisteroidi e prodotti della perossidazione lipidica. Questa proteina codificata, che consiste di vari omo- e eterodimeri di subunità alfa, beta e gamma, mostra una alta attività per l'mwfqossidazione dell'etanolocite-ref-pmid23134050-2-1[2]cite-ref-3[3] e gioca un ruolo predominante nel suo metabolismo. I tre geni che codificano per le mwhgsubunità alfa, beta e gamma sono organizzati in tandem all'interno di un segmento genomico come un mwhwcluster genico.cite-ref-entrez-4-0[4]

Il gene umano si colloca a livello del cromosoma 4 in 4q22.

Precedentemente ADH1B era nominato ADH2. Vi sono numerosi geni nella famiglia delle alcol e mwjgaldeide deidrogenasi. Questi geni sono ora noti come mwjwADH1A, mwkaADH1C mwkqe ADH4, mwkgADH5, mwkwADH6 mwlae ADH7.cite-ref-pmid23134050-2-2[2]cite-ref-porters2008gene-5-0[5]

• Varianti

• Ruolo in patologia

• Note

• Voci correlate

• Altri progetti

Un mwoapolimorfismo a singolo nucleotide (SNP) noto all'interno di ADH1B è rs1229984, dove viene mutata una mwoqarginina in mwogistidina nella posizione 47.cite-ref-6[6] La variante tipica di questo gene è denominata ADH2(1) o ADH2*1 mentre quella atipica viene nominata, ad esempio, come ADH2(2), ADH2*2, ADH1B*47his, o ADH1B arg47-to-his. Questo SNP potrebbe essere in relazione col consumo di alcol poiché riduce il rischio di mwpwalcolismo.cite-ref-7[7]cite-ref-8[8]cite-ref-9[9]

Un altro SNP è Arg369Cys.cite-ref-10[10]

Una diminuzione considerevole dell'mwuwmRNA di ADH1B è stata rilevata all'interno dei mwvafibroblasti corneali campionati da persone con mwvqcheratocono.cite-ref-pmid19365573-11-0[11]

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• mw9qAlcol deidrogenasi

Altri progetti

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